这一罕见病迎来“破冰时刻”！全球首个，KYGEVVI®正式获FDA批准！
11月3日，全球生物制药公司优时比（UCB）宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准 KYGEVVI® 用于治疗胸苷激酶 2 缺陷症（TK2d）的成人及发病年龄在 12 岁或更早的儿科患者。¹ 这是全球首个且唯一获批用于该患者群体的治疗药物。
TK2d 是一种超罕见且危及生命的遗传性线粒体疾病，特征为进行性（随时间加重）的严重肌无力（肌病），此前除对症支持治疗外无获批药物。²,³,⁴,⁵ 该疾病常致早逝，对在 12 岁或更早出现首发症状的患者而言，死亡风险很高（常在症状出现后约 3 年内发生早亡）。⁶ 估计 TK2d 的全球患病率为每百万人 1.64 例（区间 0.5–3.1）。⁷
“脱氧胞苷与脱氧胸苷的获批是对TK2d患者群体的一个关键时刻，在此之前，除了支持性[姑息]治疗外，TK2d没有任何FDA批准的治疗方案。”优时比医学事务负责人兼首席医学官 Donatello Crocetta 表示。“我们由衷感谢所有患者、家庭与亲友、倡导者、医护人员以及为本次临床试验付出辛勤努力的团队与工作人员，与我们一同走过这段重要旅程。”
“对于被诊断为 TK2d 的患者及其家庭来说，这项 FDA 批准的重要性无以言表。这个超罕见病群体迫切需要可用的治疗方案。长期以来，照护者和家庭不得不承受疾病带来的沉重负担。”美国线粒体疾病基金会（United Mitochondrial Disease Foundation）总裁兼首席执行官 Kristen Clifford 说。“在这一患者人群中出现首个获 FDA 批准的 TK2d 治疗手段，不仅满足了关键的医疗需求，更带来了生的希望。”
“我从事线粒体疾病研究三十余年，亲眼见证 TK2d 对患者和家庭的巨大影响。我们期待已久的获批治疗终于出现，这标志着我们在支持和管理这一严重疾病方面迈出了重要一步。”哥伦比亚大学欧文医学中心（Columbia University Irving Medical Center）神经科教授、肌病学科主任 Michio Hirano 博士表示。
“面对这样一种超罕见且危及生命的疾病，我们始终坚信，每一位患者都值得被看见、被关注。秉承优时比‘以患者为中心’的承诺，优时比中国正在探索 ‘先行先试’及紧急临床使用等政策机制，加速引进创新药物，以满足特定临床急需的用药需求，缩短患者的用药等待时间。我们希望通过持续努力，让中国患者能够更早受益于全球医学科技的最新成果。”优时比中国总经理马雅君表示。
重要声明
*本文稿所涉及【脱氧胞苷（doxecitine）和脱氧胸苷（doxribtimine）】尚未在华获批。
参考数据：
1. KYGEVVI® U.S. Prescribing Information
2. Berardo A, et al. Advances in Thymidine Kinase 2 Deficiency: Clinical Aspects, Translational Progress, and Emerging Therapies. J Neuromuscul Dis. 2022;9(2):225-235.
3. Wang J, et al. eds. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.
4. Domínguez-González C, et al. Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):100.
5. National Institute of Health. TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form. https://medlineplus.gov/genetics/condition/tk2-related-mitochondrial-dna-depletion-syndrome-myopathic-form/#genes. Accessed October 2025.
6. Hirano M, et al. The Disease Course of Untreated Patients with Thymidine Kinase 2 Deficiency (TK2d) Aged ≤12 Years at TK2d Symptom Onset: Findings from the Largest International TK2d Dataset. 2025 AAN.
7. Ma Y. 2023 ISPOR Europe. EPH140.
